Het verhaal van Joëlle
Na een normale, voldragen zwangerschap gedroeg Joëlle zich bij de geboorte als een te vroeg geborene. Ze kon niet drinken, huilde heel zacht en sliep heel veel. Daarbij had ze een hele lage spierspanning. Dat er iets mis was, was duidelijk, maar wat? Dit wordt in de jaren daarop pas stap voor stap duidelijk.
Voeding met een theelepeltje
In de eerste maand na de geboorte van Joëlle zaten Esther en Ronald, de ouders van Joëlle, al verschillende keer bij de kinderarts. Er werden bloedonderzoeken gedaan. Ook werd er ook een hartfilmpje gemaakt, omdat Joëlle erg zweette na de voeding. Dit kon wijzen op een hartafwijking. Daarnaast kreeg Joëlle fysiotherapie en logopedie aan huis om haar houding te verbeteren, kauwtechnieken aan te leren en het slikken te stimuleren.
Ronald vertelt. “Het is aan Esther te danken dat Joëlle nooit aan de sondevoeding is geweest. Esther heeft maandenlang alle voedingen theelepeltje voor theelepeltje bij Joëlle naar binnen gegoten. Met acht voedingen per dag was dat een volledige dagtaak. Terwijl er ook nog een dochter van net drie rondliep.”
"We wilden en willen Joëlle op de beste plek."
Genetische oorzaak
Na diverse andere onderzoeken om te kijken wat er met Joëlle aan de hand was werd er, toen ze tien maanden oud was, een MRI-scan gemaakt. Hierop was te zien dat ze een aangeboren hersenafwijking heeft. Natuurlijk verklaarde dit een aantal zaken, maar volgens de artsen in het Sophia Kinderziekenhuis was er meer aan de hand. Joëlle heeft een aantal bijzondere kenmerken zoals dikke brede voetjes en een afwijkende vorm van haar handjes. Ook was er sprake van een achterstand in haar groei en in haar ontwikkeling. Dit alles leek te wijzen op een genetische oorzaak, maar binnen het mogelijke DNA-onderzoek van zo’n 8 à 9 jaar geleden kwam daar niets uit.
Toen Joëlle 1,5 jaar was, kwam de familie voor het eerst in contact met Rijndam. Esther vertelt. ”De neuroloog uit het ziekenhuis verwees ons naar Rijndam om te kijken naar voorzieningen. Joëlle werd groter, maar kon niet staan of lopen. Ook paste ze bijvoorbeeld niet meer in het babybadje. De revalidatiearts adviseerde ons daarnaast om naar de ouder-kindgroep (is de therapeutische dreumesgroep) te gaan. Deze groep is één keer per week. Verschillende therapeuten sluiten aan met adviezen en tips. En ook ouders hadden de mogelijkheid om informatie uit te wisselen. Dit is erg prettig, want je krijgt met zoveel zaken te maken. Van bijvoorbeeld het aanvragen van PGB tot tips voor bij het eten.”
Op de vraag of het een drempel was om bij Rijndam te starten zijn de ouders unaniem: “Nee, absoluut niet.” Ronald licht dit toe. “‘We hebben beide een achtergrond waar we te maken hebben met mensen met een beperking. We wilden en willen dat Joëlle op de beste plek komt en niet dat ze zo lang mogelijk 'gewoon' blijft voor ons.”
Na de ouder-kind groep gaat Joëlle op haar tweede jaar naar de therapeutische peutergroep van Rijndam. Joëlle kan dan nog niet goed zelfstandig lopen en heeft daarom een rollator. Esther geeft aan: “Dit was weleens lastig, want als je op straat loopt zeggen mensen bijvoorbeeld “Oh wat handig dan heeft ze vast haar diploma.” Dat zijn opmerkingen waar je als ouders niet op zit te wachten. Ronald vult aan: “Natuurlijk begrijpen we dat mensen niet moedwillig vervelende dingen zeggen en dat het vaak een poging is om het ijs te breken, maar toch.”
Wanneer Joëlle doorstroomt naar Mytylschool De Brug, wordt er tijdens de kleuterjaren door de orthopedagoge van Rijndam de diagnose PDD-NOS* gesteld. Door deze diagnose wordt langzaamaan het beeld van Joëlle wat meer compleet, want inmiddels was al duidelijk geworden dat Joëlle naast haar hersenafwijking een verstandelijke beperking en SPD*, een prikkelverwerkingsstoornis heeft.
Wiedemann-Steiner syndroom
Inmiddels heeft verder DNA-onderzoek uitgewezen dat Joëlle het zeer zeldzame Wiedemann-Steiner Syndroom heeft. Haar moeder legt uit: “Het syndroom is het gevolg van een spontaan foutje in haar DNA. Onze geneticus dacht al eerder in die richting, maar was tot onlangs nog niet in staat om dit met onderzoek te bevestigen. Want er is pas sinds 2012 een methode om het syndroom te onderzoeken.”
“Voor ons was het een hele opluchting om eindelijk een diagnose te hebben voor Joëlle. Het verandert niks aan haar behandeling bij de revalidatiearts, maar er is nu voor alle partijen meer duidelijkheid. We weten bijvoorbeeld nu met zekerheid dat het syndroom niet erfelijk is. Je zou dus kunnen zeggen dat het ons als ouders meer rust heeft gegeven.”
De relatie met haar zus
Joëlle heeft nog een grote zus, Rachel. Als we naar haar vragen zegt Joëlle direct dat ze heel trots is op haar zus en haar heel lief vindt. Maar er is ook een keerzijde. “Voor Rachel is het moeilijk geweest. Zeker in haar kleutertijd moest ze veel naar de oppas, omdat wij naar het ziekenhuis moesten.” “En ook in de dagelijkse zorg, slokt Joëlle erg veel tijd op”, zegt Esther. Ronald vult hierop aan. ”Naast de praktische kant zit er ook een diepere laag. Zo heeft Rachel weleens gevraagd “Papa vindt jij het moeilijk dat Joëlle autistisch is?” Die vraag stel je niet als je dat zelf helemaal niet zo ervaart.”
Op de vraag hoe de zorg voor Joëlle verschilt van een ander kind zegt Esther:
“De zorg voor Joëlle is intensief. Mensen zien dit vaak niet. Maar waar andere kinderen langzaam zelfstandig worden, blijft de zorg voor Joëlle. Dit in combinatie met haar autisme maakt het zwaar. Mensen zien vaak de leuke enthousiaste Joëlle, maar zien niet dat ze door de prikkels ‘s avonds uitgeput op de bank ligt en we de volgende dag niets kunnen ondernemen. Maar ook als we bijvoorbeeld naar de winkels gaan, dan gaat het steeds vaker opvallen dat ze gedrag vertoont dat niet bij haar leeftijd past.
“Daarnaast zijn er veel praktische dingen. Ze is nog niet zindelijk, heeft bijvoorbeeld hulp nodig met aankleden en veters strikken, een boterham smeren en snijden. Ze is niet verkeersveilig en mag daarom alleen naar buiten als ze op het kleine speelplaatsje voor het huis blijft. We hebben gelukkig wel een tandem om de weg op te gaan. Hier maken we dankbaar gebruik van!“
Sociale contacten
“Gelukkig laat Joëlle ook vooruitgang zien. Dit is bijvoorbeeld te merken in de activiteiten in het dagelijks leven. Waar het voorheen voor Joëlle nog nodig was om de dag in een schema uit te beelden met pictogrammen, is het nu voldoende om te werken met een schema van vier weken. In dit schema worden vooral bijzondere activiteiten duidelijk gemaakt.” Op 7 december wordt Joëlle bijvoorbeeld 10 jaar. Dit wordt echter al begin november gevierd om teveel prikkels dicht op elkaar te voorkomen. In december jarig zijn is dan niet handig. We moeten in ons eigen sociale leven ook een balans zoeken. We moeten bijvoorbeeld opletten dat we blijven afspreken met vrienden. Je kan minder met Joëlle, omdat ze minder prikkels kan hebben en voor je het weet gaat dit ten kosten van je sociale contacten.”
Op de vraag waar de ouders van wakker liggen, antwoord Esther: “Hoe de ontwikkeling van Joëlle verloopt is onduidelijk. Dat Joëlle ooit helemaal zelfstandig gaat wonen verwachten we niet. Daarom zien we op tegen de dag dat wij zelf niet meer voor haar kunnen zorgen. Zeker gezien de toenemende bezuinigingen in de zorg. Nu gaat het nog goed en wonen wij in een goede gemeente. Maar hoe gaat dat later? Is er nog geschikte dagbesteding? Zijn er nog goede woonvoorzieningen? Rachel zegt dan vaak, “Mam, dan zorg ik voor mijn zusje” maar die verwachting wil je als ouders niet zomaar bij haar neerleggen.”
Als ik vraag aan de ouders waar ze mensen bewust van willen maken geven Ronald en Esther aan: “ondanks de beperkingen die Joëlle en wij in ons dagelijks leven ervaren zijn we bovenal trots en gelukkig met onze meiden. Een kind met een beperking geeft niet alleen uitdagingen, maar is ook een bijzonder voorrecht. Het maakt dat je als gezin heel intensief met elkaar optrekt en daardoor anders in het leven staat.”
Wij verlaten het huis, omdat Joëlle naar school moet. Joëlle gaat naar Mytylschool de Brug en krijgt tijdens haar schooltijden therapie bij Rijndam.
PDD-NOS, voluit pervasive developmental disorder - is een restgroep voor ontwikkelingsstoornissen, PDD-NOS maakt deel uit van het autismespectrum.
Sensory Processing Disorder is een prikkelverwerkingsstoornis.